Lizozomal lipid depo xəstəliyidir.Genetik keçir.Burda
qlikozoserebrozidaz ferment əksikliyi mövcuddur,bu ferment zərərli yağlari orqanizmdən xaric edir,əksikliyində isə yağlar atıla bilmir və dalaq,qaraciyər,sümük iliyi,böyrəkdə yağlar toplanır və onların işini pozur,orqanların böyüməsinə,sümük ağrılarına səbəb olur
Xəstələr tez-tez olan sümük qırığları,sümük ərimələri,osteoporozla həkimə baş vurur.Dalağ və qaraciyər normaldan çox böyük olur və qan tablosunda anemia, trombositlər azalır-trombositopenia.Genetik keçid mütləq olur.Bacı-qardaşlarında bu xəstəlik tapılandan sonra özündə də genetik test edilərək diaqnoz qoyulan xəstələr olur.Xəstəliyin müalicəsi ömür boyu əksik olan fermentin alınmasıdır.Xəstələr 15 gündə bir serebrozyme 400UI flakon almaq üçün xəstəxanada müalicə alır.Bundan başqa xəstələrin mental durumunda da gerilik görülə bilər
Lala Khalilzade 