Qırmızı qan elementi olan eritrositlər əsasən sümük iliyində sintez olunur və böyük hissəsini hemoqlobin adlı protein təşkil edir.Hemoqlobinin rolu toxumalara oksigen daşımaqdır.Onun azlığı anemiya olaraq bilinir,çoxluğu isə polisitemiyadır (Poli-çox,sito-hüceyrə deməkdir) Bu, hematokrit (eritrosit həcmi;Hct) ve hemoglobin (Hb) səviyyələrinin yüksəkliyi ilə özünü göstərir.Bu səviyyə qadınlarda Hb 16 g/dl,kişilərdə isə Hb 16.5 g/dl ve Hct > %48-49 (WHO-2016 kriteriyalarına görə) ve bərabərində simptomlar ilə xarakterizədir.Simptomlar başağrısı,qulaqda uğultu,üzdə qızarıqlıq,qaşıntı (xüsusilə duş sonrası) şəklindədir.

Polistemiya 2 cürdür:

|Əsas (birincili) polistemiya|

|Sekonder (ikincili) polisitemiya|

Birincili polistemiya-Polisitemiya Vera adlanan sümük iliyinin xronik myeloproliferatif xəstəliyidir.

~Mexanizm: Sümük iliyi anormal şekilde çox miktarda eritrosit yaradır, buna sebep JAK 2 geninde olan mutasiyadır.JAK-2 geni orqanizmdə hüceyrə çoxalmasının tənzimlənməsində rol alır, bu yolda mutasiya olduqda tənzimləmə prosesi pozulur, kontrolsuz ve dayanmadan hüceyre çoxalması başverir ve nəticədə eritrosit konsentrasiyası; Hb,Hct artır.Eritrositlər dalaqda parçalandığı üçün artmış eritrosit yükü dalaqda böyümeye (splenomegaliyaya) sebeb olur.Normalda qanda eritrosit artışını tənzimləyən hormon eritropoetindir.Lakin bu xəstəlikdə JAK-2 mutasiyası nəticəsində eritrosit artdığı üçün EPO normaldan aşağı gözlənəcəkdir.

~Diaqnoz: JAK-2 pozitivliyi (Genetik analiz),Sümük iliyi biyopsiyası,Epo səviyəsinin normadan aşağı olması ,splenomeqaliya (Abdominal usg)

~Müalicə:Sitoredüktif (hüceyrə sayını azaldıcı) və sümük iliyini basqılayıcı dərmanlar (əsasən hidroksiüre),jak-2 inhibitorları (ruxolitinib-Jakavi) ,aspirin,aralıqlı flebotomiyalar

|Polisitemiyalar niyə vacibdir?|

Artmış hüceyre yükü qanda qatılığa sebeb olaraq tromb yarada bilməsi səbəbindən qandurulaşdırıcılar Birincil Polisitemiyada müalicədə mütləqdir.

İkincili Polisitemiya:

Buna səbəb ağciyər,anadangəlmə ürək qüsurları,siqaret çəkmək,dağlıq ərazidə (dəniz səviyəsindən yüksəklikdə yaşamaq ),Eritropoetin ifraz edən şişlər göstərilə bilər.

Normalda orqanizmdə eritrosit artışı Epo (Eritropoetin) adlı böyrəkdən ifraz olunan hormon sayəsində olur,belə ki, hipoksiya olduqda (xronik obstruktif bronxit,sağ ürək çatışmazlığı,obstruktiv yuxu apnesi) kimi vəziyətlərdə Epo sümük iliyinden eritrosit sintezini artıraraq hipoksiyanı kompensə etməyə çalışır.Burda EPO artır.JAK-2 negatifdir və dalaq əsasən böyüməz.

Simptomlar birincil xəstəlikdəki ilə eynidir.Əlavə olaraq nəfəs darlığı,siqaretdən istifadə,mərkəzi,peroral siyanoz, başdönməsi,yorğunluq,oksigen saturasiyasının 90% dən aşağı olması anamnezdə bizə ikincili polisitemiyanı düşündürməlidir.Bu xəstələr pulmonoloq və kardioloq ilə konsultasiya edilərək hipoksiya düzəltilməlidir (bronxodilatator inhalyatorlar,siqareti tərgitmək,oksigen müalicəsi,Bipap/cpap cihazları,çəki azaltmaq)

Ağciyər Rentgenoqrafiyası, spirometriya (nəfəs testləri), Polisomnografiya (obstruktiv apnea da yuxu testi) differensial diaqnostikada istifadə edilə bilər.

Müalicə: Altda yatan xəstəliyin düzəldilməsi,flebotomiya və bəzi hallarda (keçirilmiş tromboz,emboliya,ateroskleroza meyl;kardiyovaskülar damar tıxanıqlıqları,diyabet,dislipidemiyalar) da varsa xəstə nəznində aspirin 75- 100mg /gün təyin edilə bilər.

İkincil polisitemiyanın başqa bir səbəbi də eritropoetin ifraz edən şişlərdir.Misal olaraq,Renal hüceyrəli karsinoma,hepatosellülər xərçəng göstərilə bilər.Tomoqrafik və digər metodlar ilə diaqnoz qoyulandan sonra şiş rezeksiya edilməlidir.

Müəllif: Daxili xəstəliklər uzmanı Dr.Lalə Xəlilzadə